Kalpainopátia

                             „Helyzetem nem tűri sem a lassan ható orvosszereket,

                          sem a tutyimutyi orvosokat.”

                                                                     (Quintus Curtius Rufus)

A középkori francia irodalom fenegyereke, Rabelais, orvos volt. Az egész középkort lenyelte, majd nevetve és káromkodva kiböfögte. Gargantua és Pantagruel című regénye második kötetében Pantagruel megbetegszik. A gyomorbántalmakkal küzdő Pantagruel rézgömböket nyel le, amelyekben emberkék rejtőznek lámpásokkal, csákányokkal, lapátokkal és más szerszámokkal. Amint leérnek a beteg gyomorba, ott rögtön munkához látnak, hogy elhárítsák a bajt.

Magyarán a génterápia egyáltalán nem számít újdonságnak, csak Rabelais a 16. században még nem tudta, hogy ezt így hívják. De a probléma ugyanaz: a gyógyulást eszközlő izét bele kell gyömöszölni valamibe, aminek segítségével az eljut a célhoz, ahol a gyógymód hatékonyan tud ügyködni.

De visszatérve a nagy rejtélyhez, ami a betegségemet övezi, 2022. november 21-én végérvényesen fény derült, honnan származik a baj az izmomban. A calpain nevű gén a hibás. Pontosabban a calpain 3 génen valami bigyó. A jó hír az, hogy úgy tűnik, sokkal több ember szenved ettől, mint azt korábban gondolták, és ezért aztán nagyon sok kutatás folyik a világ különböző részein ebben a témában. A rossz hír, hogy sok a rejtély és a megválaszolatlan kérdés az ügyben. Mint például az a bosszantó kis részlet, hogy ennek a flancos calpain 3 nevű génnek legalább ötszázféle mutációja ismert. Eddig. Azonfelül az sem mindegy, hogy csak az egyik szülőtől vagy mindkettőtől örökölte az illető szerencsétlen flótás a betegséget. Meg még ezer más dolog, amiről nem is tudunk.

Én háromoldalas papírt kapok, amit az orvosom magyaráz el. Ez a protokoll. A genomvizsgálat eredményét nem nyomják csak úgy a beteg kezébe, mert még zavaros gondolatai támadhatnának az ilyen mondatoktól, hogy azt mondja: A CAPN3 génben detektált heterozigóta c.1662C>T variáns korai stop codon beépülését eredményező nonense variáns. A génnel asszociált betegség patomechanizmusa a gén funkcióvesztésén alapszik (PVS1) stb.

A lényeg az, hogy a neurológusom majd kicsattan a jókedvtől, mivel 2022 novemberében, amikor tájékoztat engem a vizsgálat eredményeiről, már húsz hasonló betege van, és ettől olyan boldog, és már arról ábrándozik, hogyan fogja a saját intézetébe vonzani a nagy gyógyszerkutatásokat. Addig is szükséges, hogy karbantartsam magam a jövőbeli klinikai tesztek reményében, ahova bekerülni csakis elvárt követelmények alapján lehet. Az egyik követelmény, hogy a páciens meg tudjon tenni pár lépést egyedül – nálam ez a vonat elment. A másik az, hogy jó legyen a tüdőkapacitása. Az én légzésfunkcióm, finoman szólva, sem áll a helyzet magaslatán, ezért is kaptam egy készüléket, amit fújni kell, abban a reményben, hogy javul tőle a légzésem. Magyarán edzeni kell.

– Nincs mese – adja ki az ukázt az orvosom –, karban kell tartani a tüdőt.

Neki persze fogalma sincs, milyen komoly gondjaim vannak nekem a tüdővel. Dédapámmal tüdőlövés végzett 1918-ban Asiagónál, Észak-Olaszországban. Nagyanyámat 1932-ben kivették Kolozsváron a Marianumból, mivel csúnyán köhögött és a család megijedt. Ennek következtében engem arra intett, hogy csak a tüdőre kell vigyázni – a többi mind csacskaság.

Megszívlelem a szavait. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy többször elképzelem, ahogy megfulladok és nem kapok levegőt. Csúnya halál! Az ember arca eltorzul, és magából kifordulva rettegésbe merevedik. Amikor jön a Covid-járvány, és mindenhonnan azt harsogják: hogyan támadja meg a tüdőt ez az új vírus, majd hogyan végez ártatlan áldozataival, rémálmaim vannak. Nagyon félek, mivel a tüdő nem játék. Főleg nem a mi családunkban – nagymamám is megmondta.

Minden reggel légzőgyakorlatokat végzek a csúnya véget elkerülendő. Igaz, utána már elfogy a lendület, hiszen napközben többet kellene gyakorolni a készülékkel, ami a tüdőmet hivatott erősíteni, de ez sokszor elmarad. Lehet, nem rettegek eléggé? Így este lelkiismeret-furdalásom van, és azon szorongok az ágyban fekve, hogy a lustaságom miatt fog lecsapni rám a fulladás. Ettől erőt vesz rajtam a rettegés, és nem kapok levegőt.

Amikor hazaérek a genetikai tájékoztatásról, feltúrom az internetet, hogy mégis mi a bánat ez a calpain 3 nevű gén. Találok egy kutatónőt – a neve alapján lehet bolgár, talán orosz –, aki egy marseille-i intézetben dolgozik. Írok neki. Ő válaszol. Azt mondja, hogy a kutatásoknak két iránya van. Az egyikben azt szeretnék megérteni, hogy mégis mit csinál egészen pontosan ez a gén, mert nem minden részlete világos a tevékenységének. A másik irány a lehetséges génterápia.

Magyarán több évtizedes sötétben tapogatózás után valóban nagy áttörés, hogy végre van diagnózisom, kérdés, hogy mire megyek vele. Az egész olyan, mint a magyar narancs a Tanú című filmben: kicsit savanyú, kicsit sárga, de a miénk, jelen esetben az enyém. Olyan, mint valami rossz tréfa egy jó regényben, ahol végre megtörténik a nagy áttörés, a dramaturgiai csúcspont, mint amikor Pierre Bezuhov több száz oldalas ügyetlenkedés után végre férfivá érik, de csak azért, hogy papucsférjként végezze. Minek ahhoz férfivá lenni, ha önként a felesége igájába hajtja magát?! Nincs ennek semmi értelme. Akkor inkább maradt volna ügyetlen, és lett volna belőle úgy papucsférj. Így viszont rém bosszantó az egész.

Mérgemben ezt a történetet írom:

Régi francia regényekben, amikor a márki szerelmi bánatában és a rengeteg konyaktól a háromszázhatvanötödik oldalon és a rokokó stílusú kereveten hirtelen megőrül, a kiérkező kissé elhízott vidéki orvos lakonikusan konstatálja: ez bizony krónikus hülyeség.

– Na de doktor úr – sápítozik a beteg özvegy édesanyja –, mi régi nemesi család vagyunk!

– Óh, pardon – mondja az orvos –, akkor ez calpaïnopathie.

– Az meg mi? – rémüldözik az öregasszony.

– Honnan tudjam – von vállat flegmán a sarlatán –, ez nem a 21. század, nincs nekem mindenre válaszom!

És igaza van Nagy Sándornak, amikor kifakad, hogy nincs abban a helyzetben, hogy a tutyimutyi orvosaira várjon. Történt ugyanis, hogy egy hadjárata során megmártózott a folyóban, ahol azonban rosszul lett, és a félholt uralkodót szolgái húzták ki a vízből. Egyáltalán nem volt alkalmas idő arra, hogy ő a sátrában betegeskedjen, bár megbetegedni sosem alkalmas. Nagy Sándor kerek perec közli az orvosaival, hogy jobb, ha inkább ott helyben meghal, mintsem elhúzódó gyógyulási folyamatnak vessék alá.

Márpedig az orvosok nem szeretik, ha betegeik türelmetlenkednek, még akkor sem, ha az a bizonyos beteg maga Nagy Sándor.

‍